ЦИСТИНОВЫЙ НЕФРОЛИТИАЗ

Крайне редкий вариант мочекаменной болезни, который отличается самой высокой скоростью камнеобразования! До 4-5 новых камней за год у таких пациентов.

Причина - генетическая мутация, возникающая случайно или наследуемая от родителей. Точная распространенность в России неизвестна, но это явно менее 0.5%. В структуре МКБ у детей - до 6-8%. Но есть страны, где цистиновые камни у 1 из 4000 жителей (н-р, Австралия).

Что нужно знать пациентам с цистиновым нефролитиазом:

  1. Необходимая строгая диета с минимальным потреблением соли
  2. Необходимо строго ограничивать белок животного происхождения
  3. Выделять максимально возможного количества мочи
  4. Знать какое количества цистина выделяет Ваш организм!

Это принципиально важный момент, который повлияет на выбор тактики лечения. Ведь есть препараты, которые увеличивают растворимость цистина, но при длительном применении они имеют ряд побочных эффектов. Поэтому для начала терапии ими и подбора оптимальной дозировки (не слишком маленькой, но и слишком высокой) необходимо понимать какое количество цистина выделяет пациент с мочой. В Санкт-Петербурге мы пользуемся услугами лаборатории, которая целенаправленно определяет количество цистина в моче

Однако, и в других городах можно узнать свою суточную экскрецию цистина:

  1. Анализ необходимо делать из усредненной порции собранной за сутки мочи.
  2. Не забудьте дополнительно определить суточную экскрецию креатинина. Это потребуется для перерасчета полученных данных в необходимые нам "мг за сутки" или "ммоль за сутки".
  3. Анализ недешевый (около 8 тысяч), но речь в прямом смысле идет о жизни пациента!

В настоящий момент в нашей клинике создан реестр больных цистинурией и проводится бесплатное генетическое обследование таких пациентов (с участием Центра трансгенеза и редактирования генома Института трансляционной медицины СПБГУ).

В случае внедрения в клиническую практику технологий редактирования гена (еще фантастика, но может стать реальностью быстрее, чем кажется) такие пациенты получат помощь в первую очередь.