ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ПРИ МКБ

В настоящий момент каждый из нас может пройти (к сожалению, платное) генетическое тестирование. Вариантов тестирования много. Кроме популярного "происхождения" есть панели "риски заболеваний" и "эффективность лекарственных препаратов".

Тестирование недешевое, анализы выполняются долго, но главным возражением является "и что мне потом с этим делать с этим результатом". Однако, сейчас в "превентивной" медицине, по мере создания огромных баз и накопления данных тестирование уже не кажутся такими "бесполезными".

Тестирование может предсказать неблагоприятные действия одних препаратов (н-р, антикоагулянтов и НПВС), неэффективность других (антидепрессанты, противораковых препаратов). Что касается мочекаменной болезни, то в одной из основных генетических лабораторий есть панель "Нефрокальциноз или нефролитиаз" (срок 3 месяца, стоимость 28 тыс рублей). Глобально мочекаменная болезнь считается "мультифакторным" заболеванием, но для каждого варианта камнеобразования есть свои ведущие причины.

При это роль генетических факторов различна в формировании конкрементов разного химического состава:

  • Кальций-оксалатные камни

Известны 15 генов, связанных с образованием кальций-оксалатных камней (гены рецептора гормона щитовидной железы кальцитонина, рецепторы к кальцию на клеточных мембранах, рецепторы к витамину D, ген, участвующий в образовании оксалата). Большинство генов связано с повышением концентрации кальция в моче. Но наиболее яркий вариант - "первичная гипероксалурия", когда с мочой выделяется огромное количество оксалата из-за его аномального образования в печени. У этих пациентов огромная скорость камнеобразования, приводящая к потере органа в молодом возрасте!

Задуматься о таком заболевании надо, когда пациент выделяет с мочой более 1 ммоль оксалата в сутки. Мой скромный опыт генетического обследования пациентов с кальций-оксалатными камнями и нефрокальцинозом (отложение кальцинатов в почечной ткани) следующий: генетическое тестирование не выявило у них мутаций.

Однако такой отрицательный результат тоже важен, так пациентки исходно очень боялись передачи заболевания своим детям.

  • Инфекционные камни

Образуются из-за бактерий и напрямую не связаны с генетикой.

  • Уратные камни

Образуются в первую очередь из-за закисления мочи, но также значение имеет повышение мочевой кислоты в моче. Гены, связанные с этим, кодируют почечные и кишечные транспортеры уратов или связаны с функциями печени, где образуется мочевая кислота, но их роль неосновная.

  • Цистиновые камни

100% генетически-обусловленное заболевание из-за дефектов в двух генов: SLC3A1 и SLC7A9. Генетические тестирование важно, создаются базы таких пациентов и их родственников (наша клиника работает в рамках гранта Санкт-Петербургского государственного университета № 129658320). Ожидается, что со временем, в далеком и недалеком будущем, мы сможем немного "редактировать" гены и в том числе помочь таким пациентам.

Так кому же показано генетическое тестирование при МКБ:

  1. Агрессивно текущий кальциевый нефролитиаз без явных причин.
  2. Цистиновые камни для семейного консультирования.