ВЛИЯНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ГЕНЕТИКИ НА ПОЯВЛЕНИЕ КАМНЕЙ В ПОЧКАХ

ВЛИЯНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ГЕНЕТИКИ НА ПОЯВЛЕНИЕ КАМНЕЙ В ПОЧКАХ

Отличной возможностью оценить вклад генетики и факторов окружающей среды на течение того или иного заболевания является изучение близнецов. В США существует "Реестр близнецов времен Вьетнама". Этот реестр содержит данные 7369 пар близнецов мужского пола, служивших в Вооруженных силах США во время войны во Вьетнаме с 1964 по 1975 год. Все наблюдаемые родились между 1939 и 1955 годами. Это одна из крупнейших национальных выборок взрослых близнецов. Изначально реестр он был создан для изучения влияния военной службы на здоровье, но с тех пор он широко используется для изучения роли генетики во развитии самых разных заболеваний.

Немного терминологии:

► Монозиготные (однояйцевые) близнецы (близняшки) возникают в результате оплодотворения одной яйцеклетки одним сперматозоидом. Во время эмбрионального развития оплодотворенная яйцеклетка разделяется на две, в итоге образуются две особи с максимально похожим генетически (и внешне). Они всегда одного пола.

► Гетерозиготные (разнояйцевые) близнецы (двойняшки) развиваются в случае, если одновременно оплодотворяются две яйцеклетки двумя сперматозоидами. Двуяйцевые близнецы могут быть как одного, так и разного пола, и имеют бОльшие генетические различия. В 1990 году был проведен масштабный опрос о состоянии здоровья участников этого реестра. Анкеты были разосланы почтой 11 959 членам реестра. Ответы предоставили 8870 респондента (74,2%).

Полученные данные были использованы для оценки роди диетических привычек и генетических факторов на камнеобразование. При оценки диетических привычек спрашивали о потреблении свинины, говядины и баранины, птицы и телятины, яиц, рыбы, морепродуктов, фаст-фуда, круп, мучных изделий, фруктов, овощей, мороженого, сыра. Категории ответов для этих вопросов варьировались от ежедневного до никогда (1 = ежедневно; 2 = от 3 до 6 раз в неделю; 3 = от 1 до 2 раз в неделю; 4 = от 1 до 3 раз в месяц; 5 = реже одного раза в месяц; 6 = никогда). Также оценивалось количество ежедневно потребляемого кофе, чая, молока, обезжиренного молока, пива, вина, крепких алкогольных напитков.

• Результаты:

Среди разнояйцевых близнецов было 17 пар с мочекаменной болезнью у обоих близнецов и 162 пары с камнеобразованием только у одного близнеца.

Среди монозиготных близнецов было 39 пар с мочекаменной болезнью у обоих и 163 пар с камнеобразованием только у одного близнеца. То есть, присутствие МКБ одновременно у обоих близнецов было значительно чаще у однояйцевых чем у разнояйцевых. Это говорит о значимом генетическом вкладе в возникновение мочекаменной болезни.

Другое раннее исследование ("Family history of renal stones in recurrent stone patients, Br J Urol. 1985") показало, что почти 40% пациентов мочекаменной болезни имели родственников первой степени родства с этим же заболеванием. Что касается пищевых привычек, то анализ данных опроса показал, что от мочекаменной болезни защищают кофе, чай (возможно), фрукты и овощи.