ОБСЛЕДОВАНИЕ БОЛЬНЫХ С ЦИСТИНОВЫМИ КАМНЯМИ

Обследование больных с цистиновыми камнями

  • Состав камня (в любой лаборатории). Обследование больных с цистиновыми камнями
  1. Нужно убедиться, что это цистин
  2. Нужно посмотреть нет ли других примесей, н-р, связанных с инфекцией мочевыводящих путей.
  • Генетический анализ ищем мутации в генах SLC3A1 и SLC7A9.
  • Где делают: лаборатории Genotek и Genomed.
  • Стоимость от 30 тысяч рублей, срок исполнения 3 месяца (детей, братьев и сестер).

Результаты анализа НЕ повлияют непосредственно на назначении лекарств пациенту, однако будут полезны при консультировании родственников, особенно его детей, братьев и сестер.

  • Определение количества выделяемого с мочой за сутки: суточная экскреция цистина. Необходимо провести 24-часов сбор мочи. В норме суточная экскреция цистина < 0.125 ммоль/сутки или < 30 мг/сутки.

Где делают: Лаборатории КВМТ им НИ Пирогова, ВЦЭРИ МЧС, Клиники Основа (Санкт-Петербург) определяют именно суточную экскрецию цистина. Результат дается в "в мг/сутки". Для пересчета в ммоль необходимо результат в мг поделить на 240 (это молярная масса цистина. Н-р, 896 мг цистина/сут:240мг/ммоль=3.73 ммоль/цистина в сутки.

Стоимость анализа около 3000 руб.

Лаборатория Хеликс: анализ № 6-226 "Анализ мочи на аминокислоты (31 показатель)" Результат дается в ммоль/моль креатинина. Обязательно дополнительно определить суточную экскрецию цистина! Она понадобится для перерасчёта результатов в нужные нам мг/сутки или ммоль/сутки. Пересчет несложный. Стоимость анализа 5800 руб.

Лаборатория Инвитро: анализ №1691 на кислоты мочи, 32 показателя" Результат в нмоль/мг креатинина. Обязательно дополнительно определить суточную экскрецию цистина! Она понадобится для перерасчёта результатов в нужные нам мг/сутки или ммоль/сутки. Пересчет - сложный! Стоимость анализа 7000 руб.