СЛОЖНОСТИ ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С ЦИСТИНОВЫМИ КАМНЯМИ

У пациентов с камнями из цистина из-за генетического дефекта нарушается всасывание цистина из мочи в кровь. Так как цистин плохо растворим в моче, это приводит к активному образованию почечных камней.

Существует несколько подходов ведения таких пациентов:

  1. Ограничение белка животного происхождения, особенно продуктов, богатых аминокислотой Метионин.
  2. Ограничение натрия, так как чем больше в моче натрия, тем больше цистина
  3. Увеличение количество выделяемой мочи
  4. Крайне выраженное подщелачивание мочи (растворимость цистина повышается с ростом pH)
  5. Назначение "комплексообразователей" - препаратов, которые связываются с цистином с образованием растворимых комплексов.

У этих препаратов есть побочные действия, поэтому их назначение должно быть строго обосновано. Доза препарата зависит от количества цистина в моче. В норме цистина выделяется до 30 мг в сутки (= 0.125 ммоль/сутки). У пациентов с цистиновыми камнями суточное выделение цистина выше нормы в десятки раз, при этом сильно различается между пациентами. Определение суточного выведения цистина с мочой в лабораториях сопряжено с определенными трудностями!

► Только в Санкт-Петербурге есть возможность определить суточное выделение цистина в специализированной лаборатории. Результат дается в мкг/мл с перерасчетом в мг/сутки. Стоимость анализа около 3 тысяч рублей. Для анализа необходимо провести сбор мочи за сутки.

► В других регионах можно воспользоваться услугами лабораторий Хеликс и Гемотест, однако есть нюансы сдачи анализов и интерпретации результатов.

  • Лаборатория Хеликс.

Название анализа: "Анализ мочи на аминокислоты (31 показатель)", код анализа 06-226. Полная стоимость анализа: 6125 рублей. Результат сложно интерпретировать, так как он дается не в абсолютных численных значениях (мг или ммоль в миллилитре или за сутки), а в относительных ("ммоль цистина в перерасчете на моль креатинина"). Дело в том, что этот анализ создан для использования в педиатрии при обследовании малышей.

У маленького ребенка:

  1. крайне сложно собрать всю мочу за сутки
  2. количество мочи различается в зависимости от веса и возраста ребенка.

Поэтому педиатры вынужденно используют в качестве нормы количество вещества "на моль креатинина в моче", так как количество моль креатинина в моче примерно одинаково у детей без почечной недостаточности.

Что это означает на практике для нас:

  • Необходимо собирать мочу за сутки, хотя в анализе написано "средняя порция утренней мочи".
  • Необходимо дополнительно определить количество креатинин в суточной моче, так как его количество отсутствует в бланке заключения, код анализа 06-057).
  • Врачу будет необходимо в дальнейшем провести перерасчет.

Формула для перерасчета: Исходные данные Хеликса: Цистин "Х" ммоль/моль креатинина и Креатинин "Y" ммоль/сутки Перерасчет: "Х" * Y"/1000 = ммоль цистина в сутки.

  • Лаборатория Гемотест.

Название анализа: Аминокислоты: 32 показателя (моча), код анализа 1.641.2 Полная стоимость анализа: 5950 рублей В бланке Гемотеста уже указана концентрация креатинина в моче, поэтому дополнительно определять выделение креатинина не надо.

Пациенту необходимо только не забыть общее количество собранной за сутки мочи. Гемотест, как и Хеликс, также дает результат в относительных значениях, при этом результат указан в "нмоль цистина на мг креатинина". Также нужен перерасчет.

Формула для перерасчета: Исходные данные Гемотеста: Цистин "Х" нмоль/мг креатинина; Креатинин "Y" ммоль/л. количество собранной мочи "Z" литров Перерасчет: Х*Y*Z*0.000113 = ммоль цистина в сутки Таким образом, при должной настойчивости! пациента и его лечащего доктора пациент с цистиновыми камнями может определить какое цистина в моче он выделяет, что позволит оценить адекватность соблюдения им диеты и подобрать оптимальную дозу препарата.